Фондът за наука проваля проект за търсене на важни гени

https://www.24chasa.bg/Article/1708247 www.24chasa.bg
Проф. Люба Калайджиева и проф. Ивайло Търнев критикуват работата на фонда. СНИМКА: Гергана Вутова

Нов скандал около фонда за научни изследвания към министерството на образованието: медицински научен проект, чиято цел е да изследва две групи тежки наследствени заболявания, е бил отхвърлен без каквито и да е аргументи. Месеци по-късно нямаме отговор какви са мотивите за решението, съобщиха авторите на проекта - водещите изследователи проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в Александровска болница, и проф. Люба Калайджиева, шеф на лаборатория по молекулна генетика в университета на Западна Австралия в Пърт.

Двете групи заболявания - спастична парапареза и атаксия, които често имат препокриващи се клинични прояви, водят до сериозни увреждания и тежка инвалидизация. В момента при проф. Търнев е приет пациент на 30 г. от гара Росен със спастична парапареза. "Първите симптоми получих на 19 г. в казармата", спомня си мъжът. Докато марширувал в строя, усетил, че краката не го слушат. Болестта започва с повишен мускулен тонус - мускулите стават прекалено стегнати и краката се парализират.

Мъжът не може да свие краката си в коляното дори със сила заради спазъма. При атаксията болните започват да залитат, губят равновесие и падат. Накрая изпадат в напълно безпомощно състояние и не могат самостоятелно да се придвижат и на два метра. Променят се говорът им, почеркът и фината координация на движенията на крайниците. Обикновено невроизобразяващите изследвания откриват атрофия на малкия мозък. "Най-неприятната изненада е при един от типовете унаследяване (и при двете заболявания), когато от видимо здрави родители се роди болно дете. Това е възможно, когато и майката, и бащата имат по една доза от сбъркания ген", казва проф. Калайджиева. При някои от децата се комбинират здрави гени или отново здрав и болен - тогава при тях заболяването не се проявява. Някои от синовете или дъщерите в такова семейство обаче може да получат само болни гени от двамата родители и тогава се разболяват.

Всъщност става дума за около 120 генетично различни форми на двете неврологични заболявания - толкова са известните до момента дефектни гени, които задължително отключват болестите на определен етап от живота. "Заболяванията не са концентрирани в определени географски райони или етнически групи, но има преобладаващи за даден район или група генетични причини, чието познаване улеснява много диагностиката. За България такава информация липсва", поясни проф. Търнев. Само в неговата клиника са регистрирани към 700 пациенти. В страната са хиляди, а има и много неоткрити.

Отхвърленият проект си е поставял за цел да въведе съвременни технологии и изследва известните до момента гени. "Хора с такива увреждания продължават да се раждат. Когато технологията вече е разработена и се знаят най-честите генетични причини за България, пътят за рутинната диагностика ще е отворен. Някой обаче трябва първо да разоре нивата", коментира проф. Калайджиева. Двамата учени искали също така да продължат изследванията в малката остатъчна група, при която не се открива дефект в нито един от известните досега дефектни гени. "Щяхме да разширим наблюденията си и да открием големи засегнати семейства, имаме необходимия опит и умения и гарантирано щяхме да постигнем и тази амбициозна цел", казват те.

Причините за отхвърлянето на проекта са непонятни. Разработката е солидно подготвена, базира се на натрупани в годините данни за много болни, изследователите са хора с международно признат принос към изясняване на генетичните основи на неврологичните заболявания. "Много е важно да продължат научните проучвания в тази област", изтъкват двамата учени, които са автори на голям брой публикации в реномирани международни списания по темата. Работят заедно от 20 г., имат над 5 съвместни открития на гени, отговорни за наследствени заболявания. Миналата година например те описали нов ген, виновен за вид вродена атаксия с изоставане в умственото развитие, а статията е публикувана в американския "Журнал по генетика на човека". Проектът би могъл да стане основа за нови открития, убедени са и проф. Търнев, и проф. Калайджиева. Странното е, че изследванията, които двамата са направили до момента за българските пациенти, са финансирани от чужбина - от европейска фондация и от Австралия. "В собствената си страна, където работим и където живеят тези болни, не получаваме подкрепа", отбелязва проф. Търнев.

В отговор на изявленията на министър Сергей Игнатов и други около него, че недоволните от решенията на фонда били хора, които нямат представа за какво говорят и проектите им не са били добри, проф. Калайджиева държи да отбележи: "Нашият случай категорично не е такъв, сигурно и много други случаи на отхвърлени проекти не са такива. Получавала съм финансиране за научни изследвания от много различни източници (най-вече международни), била съм оценител, била съм и член на експертни комисии и зная прекрасно за какво става дума."

"Целият конкурс на фонда за научни изследвания беше една пародия. Искаме да се гордеем с родината, не да се срамуваме за нея, когато най-престижното научно списание "Нейчър" публикува материали за корупцията в него", коментира проф. Калайджиева. Спечелили неясни, току-що основани фирми. Обикновено на фонда му трябва доста време, за да отпусне парите на спечелилите проекти, но този път раздаването станало със светкавична бързина. По думите й това отклоняване на мизерните средства за наука, които държавата отделя, е невероятна злоупотреба с народни пари.

Оценяването на предложените проекти според правилника на фонда би трябвало да се извършва от двама чуждестранни и един български експерт. В последния конкурс е било явно, че фондът има твърдото намерение да наруши собствения си правилник, защото е нямало обичайното изискване проектите да се представят на български и на английски език. Според проф. Калйджиева за изследванията в областта на генетиката външната оценка е особено важна: "С генетика у нас се занимават една шепа хора, чиито близки взаимоотношения изключват обективна оценка. В днешно време генетичните изследвания се простират из цялата медицина и не е възможно всеки да е специалист по всичко. Международни експерти биха внесли не само безпристрастност, но и компетентност в оценката, а това е много съществено, защото става дума не за наказателна акция, а за процес на подобряване на качеството на науката."

Смислената рецензия показва на вносителите на проекта къде бъркат. Процедурата на фонда е забулена в софийска мъгла. Нормалната практика по света била те да се обявяват заедно с решението за финансиране или отхвърляне на един проект. "Много странно е, че трябва да пишем молби, за да получим достъп до тази информация и че на фонда му трябват почти два месеца за да я предостави. Най-близкото до ума обяснение е, че рецензиите, които би трябвало да са основание за одобрение или отхвърляне, всъщност не съществуват и в момента се сътворяват по спешност. Пак в нарушение на правилника на фонда съставът на експертните комисии, взели решенията, което би трябвало да е обществено достояние, се държи в тайна", коментира проф. Калайджиева.

При заболяванията, които тя проучва с проф. Търнев, в момента излекуването е невъзможно. Колкото повече се научава за произхода им, толкова по-вероятно става да се постигне някаква успешна терапия в бъдеще. "Всеки, който смята, че е ненужно или невъзможно такива научни проекти да се осъществят у нас, бърка сериозно - допълва проф. Калайджиева. - Ние целяхме да свършим изследователската работа, която да стане основата на добри медицински грижи за тези болни в бъдеще. Няма кой друг да го направи. Това е наука с практическа насоченост и полза за България и тя трябва да се финансира от тази страна. У нас има много хора, които знаят и могат. Задушаването на науката обрича българите - сега сме най-бедният народ в ЕС, трябва ли да станем и най-глупавият?"

На мястото, на което сега седи Сергей Игнатов, са седели достойни българи, заяви накрая проф. Калайджиева. През 1907 г. неговият предшественик - министърът на народното просвещение проф. Иван Шишманов, заявява: "Докато България не се бои от светлината, няма защо да се бои за своето бъдеще... Само чрез образованието, науката и изкуствата българинът ще стане един не само полезен, но и необходим член на общочовешкото семейство."

ПОСЛЕДНО ОТ последно от 24 Часа

Това са първите снимки на снежния леопард Никс, който пристигна на 20 октомври тази година в Софийския зоопарк от зоопарка в Ихлава, Чешка република. Той е настанен в сектор Хищници в зала "Големи котки, терариум и аквариум" и засега се адаптира на спокойствие във вътрешните помещения, определени за него

Гунди се блъска в москвич на Цариградско шосе и по чудо отървава боя! Неразказваната досега култова история е от края на 60-те години. По това време Георги Аспарухов е близък с нападателя на ЦСКА Петър Жеков, с когото са съотборници в националния отбор. Двамата живеят в съседни квартали - Гунди е в "Редута", а Жеката е в близост до хотел "Плиска"

Звездата на "Манчестър Юнайтед" Аарън Уан-Бисака се забърка в грандиозен скандал. Той бе зарязан от дългогодишната си приятелка Риана Бентли, след като наяве изскочиха негови изневери. Последната му любовница се оказа моделката Марлисия Ортис. Американката обяви в онлайн интервю, че е спала с него. Мадамата