Тифани, която старее 8 пъти по-бързо: Болестта ми отне зъбите, но не и усмивката

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/9440327 www.24chasa.bg
Тифани Уедекинд

Прогерията, която превръща децата в старци, не успява да повали упоритата американка

Тифани Уедекинд става рано, след сутрешния тоалет обува балетни палци и изпълнява няколко грациозни фигури за раздвижване. После яхва колелото и се отправя към офиса. Към обяд бърза за курс по йога. Вечер излиза на чашка с приятели. Не я вълнуват насмешливите или учудени погледи и хапливите забележки за външния ѝ вид, които недодялани минувачи ѝ отправят.

43-годишната американка от Кълъмбъс, Охайо, е странна жена – отзад прилича на дете, а отпред – на 80-годишна старица.

Висока е 1,37 м

и тежи 26 кг -

мерки на

10-годишно

момиченце

Прави впечатление на болна от анорексия, носи руса перука и има протези вместо зъби. Но усмивката не пада от лицето ѝ и има енергия за цял футболен отбор.

Тифани страда от рядко генетично заболяване – прогерия, или синдром на Хътчинсън-Гилфорд. Старее 8 пъти по-бързо от другите хора. И не само кожата, а и вътрешните ѝ органи. Но оцелява и лекарите я смятат за чудо на медицината. Достига продължителност на живот, 3 пъти по-голяма от характерната за този синдром. При това е витална, гъвкава, води нормален живот и е невероятен оптимист.

В момента около 200 души в света боледуват от прогерия и Тифани е най-възрастният пациент с това страдание, засягащо 1 на 50 млн. души. Жертва на дефектен ген, хората с такова заболяване най-често умират до 12-15-годишна възраст. Някои оцеляват до 20 и повече, но в по-редки случаи.

При Тифани нещата се развиват по-бавно. Още от дете е наясно с някои странности на тялото си – не расте на височина, косата ѝ пада и постоянните зъби отказват да пробият, затова ѝ ги вадят в зародиш. Но е енергична и свръхактивна. В училище се записва за всички възможни спортове, става гимнастичка. Мъничето играе дори баскетбол и софтбол. Кара курс по танци, става мажоретка. Тя

чува страшната

диагноза чак

на 20 години

Нейният брат Чад има подобни симптоми и два пъти чупи бедро – най-здравата кост. Сменят му сърдечна клапа, поставят му троен байпас. Когато решава да се ожени и да има деца, Чад се подлага на генетичен тест. Цялото семейство дава ДНК материал и разбира за болестта, чието име дори не е чувало. Оказва се, че майката е предала увредения ген и на двете си деца, но самата тя само го носи, няма симптоми и вече е над 70-годишна. 

“Едва ли разбирахме напълно какво ни очаква, докато през 2012-а брат ми не почина на 39 години - разказва Тифани. – Смъртта му ми отвори очите и ме мотивира да живея на пълни обороти. Имам късмет, че съм още тук. Благословена съм.”

И се захваща с начинания, непосилни за много здрави хора. Открива бюро за вътрешен дизайн, фирма за почистване. Прави луксозни ароматни свещи, рисува декоративни картини, изработва украсени с фигури раници. Междувременно успява да се омъжи и бракът продължава 8 години – до 2017-а. Разбира се, без деца. Упорства със спорта и твърди, че той я поддържа жива. Всеки ден практикува йога, кара колело, а през почивните дни се катери по планината. Затова има мускули и е гъвкава.

“Аз съм като

котките – имам

9 живота и сега

карам шестия

или седмия”, шегува се г-жа Уедекинд. Смята, че големите ѝ постижения тепърва предстоят. Грижи се добре за външния си вид, гримира се, сменя перуките – руса, червена, кестенява – с които прикрива голата си глава. Носи оригинални бижута от кожа и метал, направила си е татуировки.

За тонуса ѝ допринася фактът, че сърдечните и костните проблеми, характерни за прогерията, се проявяват по-слабо. Но външните белези не са ѝ спестени –

сбръчкана кожа,

плешивост,

нисък ръст,

липса на зъби

и мазнини,

тясно лице и долна челюст, остър нос, писклив глас.

“Случи се да съм родена с тази болест, която по някакъв начин ме прави различна и специална. Но няма да ѝ позволя да определя живота ми – такава съм си”, казва решителната жена, която близки и приятели наричат Упоритата Тиф.

Майка ѝ Линда не е толкова жилава, мъчи я чувство за вина, че е предала дефектния ген. Казва: “Тревожа се постоянно. Не минава и ден без мисълта, че може да изгубя Тифани. Но тя се държи стоически и не позволява нищо да я спре”. 

За разлика от филма “Странният случай с Бенджамин Бътън”, където героят на Брад Пит се ражда стар и с времето се подмладява, болестта прогерия обрича необратимо пациента на ранно остаряване. Тя е нелечима. Името ѝ идва от гръцки език и означава преждевременна старост. Причинява се от

генна мутация,

която се предава

на децата от майката

Мутацията поразява гена LMNA, произвеждащ ламин А – протеин, който като скеле поддържа клетъчните ядра. Дефектирането на гена дестабилизира ядрата и води до ранно остаряване.

Такива деца се раждат наглед здрави. Симптомите се проявяват на 1-2 години – бавен растеж, опадане на косата, проблеми със зъбите. После болестта се развива бързо и пациентите най-често

умират още

тийнейджъри от

сърце или инсулт

Тифани Уедекинд е щастливо изключение. Обявена е за най-дълго оцелелия пациент с прогерия в историята – случай, който според лекарите е изключително рядък. На 43 години, само кожа и кости, със застрашени от болестта органи, тя препуска като кобилка, танцува, изкачва върхове, пътува по света. Живее напълно нормално и независимо и се оправя в бизнеса по-добре от здрави хора. Отскоро взема ново лекарство за забавяне на стареенето – Lornafarnib.

“Заради това, че съм толкова малка, някои хора мислят, че могат да се възползват от мен, но аз не се давам”, казва тя.

Сродните по съдба окуражава: “Съществуване като нашето е трудно, но не губете положителната нагласа. Поддържайте хармония между тялото, ума и духа”. Уверява, че болестта и въпросът ще доживее ли до утре я карат да цени и да се радва на всеки ден от живота.

Според Тифани е много важно да имаш край себе си солидни, здрави като скала любящи хора, които да ти помагат да преодоляваш трудностите. Но истинската сила е в самия теб, казва тя и добавя: “Болестта ми отне зъбите, но не и усмивката”.