5-годишното момиченце от Ловеч страда от рядкото метаболитно заболяване пропионова ацидурия
Вратата към дома на семейство Везиеви на главната улица в Ловеч се отваря и зад нея любопитно наднича очарователно момиченце.
Очите му весело блестят, а то бърза да покаже куклите на тоалетката в антрето, които грижливо е избърсало с мокри салфетки. 5-годишната Михаела направо свети от детския си ентусиазъм - чак е невероятно, че страда от рядко метаболитно заболяване. Тя е вторият случай в България с диагноза пропионова ацидурия. Което я прави едно от децата на “Българската Коледа”.
“Тя беше на 2 години и половина през 2014 г., когато разбрахме, че има заболяване. Получи гърч, предшестван от ацидоза и изпадна в кома два пъти, което бе ясен сигнал, че нещо не е наред”, разказва майката Красимира.
Жената с лекота борави с медицинските термини, станали част от живота на семейството.
Всъщност много желаното дете, появило се 16 години след сина Петър, било едва на година и 4 месеца, когато се появяват първите симптоми на болестта. За секунди то отпускало главичка и все още не можело да ходи.
След няколкомесечни изследвания, консултации с лекари, доценти и професори
била поставена
грешна диагноза.
Тогава
последвали
двете кризи и
изпадане в кома
“За да я спасим, пътувахме с линейка до интензивното отделение на детската болница “Проф. Иван Митев” в София. Това са най-кошмарните месеци от живота ни”, казва Красимира.
Допълва колко много са благодарни на лекарите от тази болница, че върнали детето към живота.
В клиниката по генетика в същото здравно заведение поставили изключително рядката диагноза пропионова ацидурия. Заболяването се изразява в това, че организмът не може да разгражда и усвоява 4 от незаменимите аминокиселини - валин, изолевцин, метионин и треонин, които са част от белтъчините в храната.
То не се лекува и за поддържането на жизнените функции и изграждането на тялото на детето се налага строга вегетарианска диета.
Михаела приема само диетично мляко, повече плодове, зеленчуци, леща, боб, ориз и други такива храни. Момиченцето най-много обича пържени картофи и те често присъстват в менюто му, което напълно изключва месото и любимите на всички деца сладкиши и шоколад.
“Ужасно бе да научим, че момиченцето ни страда от нелечимо заболяване и докато е живо, трябва да спазва диета. Но трябваше да се държим, за да се грижим за него”, продължава разказа си майката.
Тя изцяло се посветила на отглеждането на втората си рожба и
напуснала
работа като
счетоводител на
детски градини
към отдел “Образование” в общината. Помага ѝ големият син Петър, който е студент задочно.
Михаела непрекъснато се върти покрай батко си, а от очите на мълчаливото момче струи истинска обич към сестричката.
И като че ли е малко да се борят с една болест, та се появили и съпътстващи диагнози. Оказало се, че в крехкото тяло на Михаела се крие хиперамониемия, дефицит на витамин В12 и дефицит на растежния хормон.
Вследствие на всичко това преди 3 години детето имало т.нар. патешка походка. Едва сега, след като с приема на много специални лекарства започнало запълване на тези дефицити, състоянието му се подобрило. Освен че не спира да се движи, Мишето весело чурулика на малко неразбираемия си език. А доскоро това било невъзможно.
“Първата дума, която каза, бе “мама”. Не може да се опише какво изпитах”, просълзява се Красимира.
От лятото Мишето повтаря чути думи, опитва се да сглобява и изречения. Посещава специализирана детска градина, където с нея работят логопед, психолог, педагог. Майката допълва, че сред останалите деца нейното дете бързо живнало - успешно се социализирало.
Напредъкът е видим. Тъй като основното заболяване е много рядко срещано, то не е включено в листите на НЗОК за безплатно лечение и подпомагане. Затова семейството ползва финансиране от Фонда за лечение на деца за скъп американски препарат - приемът му за година струва 560 000 лева. С него успешно се повлияват хиперамониемията и дефицитите в организма. А от НЗОК осигуряват енергийна добавка и безпротеиново брашно.
“Купихме си пекарна машина и в нея с това брашно приготвяме хляб за Михаела”, обяснява майката.
Лекарите дават
надежда, че
след година ще
бъде попълнен
дефицитът
на хормона на растежа. А това пък става с помощта на “Българската Коледа”.
Ежедневните добавки от Л-карнитин, витамин В12, В комплекс, биотин, метронидазол, мултивитамини, микроелементи и нископротеинови храни семейството осигурява само. Скъпите, но жизненоважни добавки се купуват най-вече със заплатата на таткото Калин, който работи в пожарната.
Сега, когато детето се подобрява, и е в детската градина, животът тече по-спокойно. Поне родителите и баткото знаят, че усилията им не са напразни.
Бащата Калин Везиев педантично е записвал датите и годините, на които заболяванията са се проявили у щерката. Справедливо би било този своеобразен календар на мъката на цялото семейство да завърши с датите, на които Михаела вече говори свободно и расте нормално.
Това трябва да се случи до догодина. Това е единственият подарък под новогодишната елха, който всички си пожелават.
За 15-а година “Българската Коледа” подава ръка на деца в нужда. Този път инициативата под патронажа на президента Румен Радев ще помага на деца, които се нуждаят от продължително лечение и рехабилитация.
Новите методи на диагностика позволяват навреме да се откриват заболяванията и да се прилага лечение. Спасеният детски живот се нуждае от продължителна грижа, за да бъдат предотвратени евентуални хронични заболявания и усложнения. Да се поддържа здравето на спасените деца, изисква усилия за дълъг период от време, а понякога и през целия живот. Често това е сериозно предизвикателство както за лекарите, така и за техните семейства.
Традиционно на 25 декември ще се проведе благотворителният концерт, който всяка година събира любими български звезди. Тогава е пикът на кампанията “Българската Коледа”, но всеки, който иска да дари, може да го прави през цялата година. Миналогодишната кампания, посветена на деца с тежки хронични заболявания, успя да събере 2 650 000 лв., с които подпомогна лечението на 474 деца и дари медицинска апаратура на 30 болници в цялата страна.
“24 часа” е медиен партньор на “Българската Коледа” от създаването ѝ през 2003 г.