Ранната диагноза на болестта на Помпе – предизвикателство, но и шанс за по-качествен живот на пациентите

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/11364042 www.24chasa.bg
доц. Теодора Чамова

Заболяването води до мускулна слабост, установява се с изследвания на ензим, казва доц. Теодора Чамова от Клиниката по нервни болести към УМБАЛ “Александровска”

-Доц. Чамова, на 15 април отбелязваме световния ден на болестта на Помпе. Какво представлява заболяването?

- Болестта на Помпе, наречена още гликогеноза тип II, е рядко генетично метаболитно заболяване, обусловено от мутации в ген, кодиращ ензим, наречен кисела алфа-глюкозидаза. Той е необходим за разграждането на гликогена до глюкоза. Намалената или липсващата му активност води до натрупване на гликоген в лизозомите на клетките с последващи нарушения в клетъчните функции. Заболяването засяга различни тъкани и органи, но най-тежко - скелетните мускули и сърцето.

-Каква е честотата на разпространението на болестта в световен мащаб и колко са диагностицираните пациенти в България?

- Честотата на заболяването варира в различните популации от 1 на 40 хил. до 1 на 300 000. В България са диагностицирани само 10 болни с това рядко заболяване.

-Защо болестта на Помпе е толкова трудно разпознаваема?

- Заболяването се диагностицира трудно поради редица фактори: различно начало на проявите (от раждането до 6-7 десетилетие), вариации в клиничното протичане, широка диференциална диагноза, включваща редица наследствени заболявания на мускулите (мускулни дистрофии) или придобити мускулни заболявания (ендокринни и възпалителни миопатии).

-Кои са характерните симптоми, каква е клиничната картина?

- Заболяването може да започне в периода след раждането, това е така наречената класическа форма. При нея децата се раждат с намален мускулен тонус, вяли, не развиват двигателни умения, трудно гълтат и сучат, не наддават на килограми. Във времето развиват слабост на дихателната мускулатура и проблеми със сърцето.

Когато симптомите се проявят след първата година, говорим за т.нар. късна форма, която може да е детска, юношеска или при възрастни хора. Тогава основната проява на болестта е мускулна слабост, която ние, лекарите, наричаме пояс - крайник, защото първо ангажира поясните мускули – тези на тазовия и раменния пояс, бедрата и мишниците. Наблюдава се промяна в походката,която става клатушкаща се, човек по-трудно се изправя от клекнало и легнало положение, вдигането на ръцете над рамената е затруднено, засягат се и мускулите на гръбначния стълб. Другото типично за болестта е, че в хода є се развива слабост на дихателните мускули, която може дълго време да остане незабелязана, докато една банална настинка не доведе до дихателна недостатъчност.

-Кои специалисти могат да разпознаят най-бързо болестта?

- Най-често това са невролозите и детските невролози, но също и ревматолозите.

-Какви са изследванията, чрез които болестта на Помпе може да бъде доказана?

- За това заболяване много типично е повишаването на определен ензим в кръвта – креатинкиназа, който се открива в мускулните клетки. Друго изследване, което може да ни насочи към тази диагноза, е ЕМГ- електромиографско изследване, при което чрез изследване на мускулите с иглена ЕМГ може да бъде установено увреждането им. За поставяне на окончателна диагнозата се прави ензимно изследване върху филтърна бланка. Това е т.нар. суха капка кръв, в която се изследва активността на самия ензим. Ако се установи, че той е намален, следващата стъпка е генетично изследване, за да се търсят конкретните мутации в гена.

-Защо е важно ранното диагностициране на болестта на Помпе и какви са усложненията, които могат да настъпят в резултат на закъсняла диагноза?

- Ранната диагноза е от изключителна важност, защото лечението има за цел заболяването да не прогресира, но не може да възстанови изгубената мускулна тъкан и двигателни умения. Така че ранното поставяне на диагнозата и своевременното стартиране на терапията дават шанс на болните да запазят своето качество на живот. В България се провежда селективна скринингова програма за търсене на болни сред пациенти с неизяснена мускулна слабост или повишен ензим креатинкиназа в кръвта.

-Има ли лечение за пациентите с болест на Помпе и достъпно ли е то у нас?

- Болестта на Помпе е едно от малкото наследствени мускулни заболявания, за които има терапия

Лечението включва венозно приложение на липсващия ензим веднъж на всеки две седмици. Лечението е достъпно у нас и се осигурява безплатно на пациентите от Националната здравноосигурителна каса. Освен това болните с помпе се проследяват от мултидисциплинарен екип от специалисти - невролог, кардиолог, пулмолог и физиотерапевт.

Интервюто е осъществено с подкрепата на “Суикс Биофарма”