Разчитането на човешкия геном постави началото на нова ера в здравната грижа. Все повече медицински специалисти обръщат поглед към света на генетиката, за да подобрят ефективността на своята работа и да помогнат на пациентите си да извлекат максимални резултати от лечението си.
Към днешна дата ДНК изследванията се прилагат по целия свят, както с цел профилактика и превенция, така и за ограничаване на негативните ефекти от различни заболявания, включително онкологични, автоимунни, сърдечносъдови, гинекологични, метаболитни.
Срещаме се с д-р Олга Антонова, за да разберем каква е ролята на генетичните тестове в съвременната здравна грижа и какви са перспективите, свързани с тяхното приложение.
Д-р Антонова е специалист по медицинска генетика към Медицински университет – София и член на управителния съвет на Европейското дружество по човешка генетика. Освен това е и част от екипа на българската биотехнологична компания Re:Gena, която предлага персонализирани програми и решения в областта на функционалната геномика. Като медико-генетичен консултант там тя работи с хора, които търсят начин да подобрят здравето си, да направят положителни промени във външния си вид и да намалят риска от развитието на различни заболявания, съобразявайки се с особеностите на своята ДНК.
- Д-р Антонова, до каква степен здравето ни зависи от генетичните предразположения, на които сме изложени?
- В човешкия геном е закодирана информация, свързана с протичането на много ключови процеси в тялото, ето защо гените имат съществено влияние върху здравето ни. В зависимост от това на кои точно генетични варианти сме носители, ние реагираме по различен начин на хранителните вещества, лекарствените медикаменти, факторите на външната среда и т.н. Това определя до голяма степен генетичния риск за развитие на едно или друго заболяване,, както и генетичния потенциал, с който разполагаме, за да неутрализираме негативните въздействия.
В никакъв случай обаче не бива да се смята, че сме безсилни да защитим здравето си. Напротив - имаме възможност да влияем на голяма част от генетичните предразположения, определящи качеството на живота ни. Както обичам да казвам, гените са нашата азбука. Ние се раждаме с определен набор от букви, който не можем да променим. Как ще подредим тези букви и какво ще напишем с тях, зависи от решенията, които взимаме – включително какъв хранителен и двигателен режим спазваме, как се грижим за тялото и психиката си, каква профилактика провеждаме.
- При разрешаването на какви здравословни проблеми можем да разчитаме на информацията, закодирана в нашите гени?
- Всъщност данните от ДНК-то могат да се използват не само при планирането на лечение, но и на етап превенция. Познавайки уникалните „настройки“ на нашия геном, ние можем целенасочено да потиснем изявата на неблагоприятните генетични предразположения или да отложим максимално дълго във времето негативните последствия от тях. Смятам, че това е една от най-ценните възможности, които човечеството получи през последните десетилетия благодарение на науката.
Независимо дали става въпрос за установено предразположение или вече изявен проблем, списъкът със симптомите и заболяванията, които могат да бъдат повлияни с инструментите на медицината, посредством персонализирането им спрямо конкретен човек (геном), е много дълъг. Той покрива широк спектър от социалнозначими заболявания, включително: диабет, остеопороза, инсулинова резистентност, затлъстяване. Лекарската ми практика в последните години все по-често ме среща и с пациенти с автоимунни заболявания като тиреоидит на Хашимото, репродуктивни проблеми, ендометриоза, поликистоза, както и сърдечносъдови заболявания и метаболитен синдром.
- В какви случаи според вас е особено важно да се направи генетичен тест?
- На първо място бих посочила случаите, когато в семейството има генетично заболяване, репродуктивни проблеми, както и т.нар. „струпване“ на често срещани социалнозначими заболявания като диабет, метаболитен синдром, остеопороза, хипертония и пр., които до голяма степен са зависими и от начина на живот. Много хора се чувстват обречени при такива обстоятелства, а истината е, че с адекватни и навременно предприети мерки това „наследство“ може никога да не се изяви.
ДНК скриниращите изследвания са от изключителна полза и тогава, когато е налице медицински проблем с неустановен характер или пациентът не успява да овладее напълно неприятните симптоми, придружаващи дадено заболяване. Тогава с оглед на данните от теста проследяващият специалист може да направи промени в провежданата терапия, които адресират конкретни проблеми, свързани например с понижено усвояване на определени витамини и минерали, повишен риск от хранителни непоносимости, изявена склонност към трупане на килограми и т.н.
- Как се случва на практика приложението на ДНК изследванията?
- На първо време трябва да се определят генетичните варианти, които е нужно да бъдат тествани, за да може пациентът да получи информацията и насоките, които са му нужни. Това обикновено се случва в рамките на предварителна генетична консултация или по препоръка на специализиран лекар, който работи с такъв тип изследвания. Следва взимане на ДНК проба – бърза и лесна процедура, която може да бъде взета дори в домашни условия, без намеса на медицинско лице. Анализът на пробата се извършва в сертифицирана лаборатория, а няколко седмици по-късно резултатите се визуализират под формата на подробен доклад. Много е важно интерпретацията на резултатите да се извърши от квалифициран експерт, ето защо при изследванията, които провеждаме в Re:Gena е включен анализ и консултация с лекар генетик, а често и изграждане на хранителен режим от сертифициран диетолог. По време на срещата пациентите получават конкретни препоръки, съобразени с генетичния им профил, а при необходимост – и насоки за последваща работа с профилиран лекар.
- Доколко надеждни са данните, които получаваме чрез такъв тип тестване?
- Изследванията, с които ние работим отговарят на най-високите приложими стандарти в областта на генетиката. Те са базирани на задълбочени научни проучвания и се провеждат в част от водещите лаборатории по света. Не по-малко важна гаранция за качеството на услугата е експертизата на специалистите, ангажирани с интерпретацията на данните от ДНК доклада и изграждането на персонализиран план за грижа. В Re:Gena за целта разчитаме на мултидисциплинарен екип, който включва медицински генетици, диетолози, ендокринолози, физиотерапевт, спортен психолог и треньор.
