Д-р Лидия Димова е посветена на диагностиката и научноизследователската работа в лабораторията по медицинска генетика към високотехнологичния болничен комплекс ,Сърце и Мозък'. Зaвършва биомолекулярни науки в Грьонинген (Нидерландия) и работи в департамента по педиатрия към университетския медицински център Грьонинген, където защитава докторската си дисертация върху влиянието на фактори от ранния пре- и постнатален период за развитието на предразположения към хронични заболявания в зряла възраст. Експертизата ѝ е насочена към разбиране на основните генетични и не-генетични механизми на заболяванията за подобряване на диагностиката и лечението на пациента. Мечтае за достъпна за всички персонализирана медицина и терапия в България.
Генетиката има изключително важна роля в сферата на педиатрията, като предоставя ценни познания за произхода и развитието на редица детски заболявания. Серия анализи, провеждани през годините в детската болница към Cleveland Clinic (Охайо, САЩ), показват, че при близо една трета от малките пациенти хроничните и чести хоспитализации са били свързвани с установено впоследствие генетично състояние. Макар в България да не се води официална статистика, подобни наблюдения имат и педиатрите в клиниката за майчино и детско здраве ,Мама и Аз‘. Те споделят, че непосредствената им колаборацията със специалистите от лабораторията по генетика към ‚Сърце и Мозък‘ е неоценимо предимство за клиничната им практика. Общата работа им позволява да диагностицират по-бързо, по-точно и да предоставят персонализирани подходи за лечението на своите малки пациенти.
Кога да търсим консултация с лекар генетик?
Консултация с лекар генетик е препоръчителна още преди да се планира бременността, тъй като основната цел на генетиката е да предотвратява или предвиди потенциални генетични заболявания и състояния чрез информацията, която получаваме от родословното дърво или проведени генетични анализи.
Всеки човек носи генетични изменения, свързани с някакво заболяване. Обикновено хората не знаят, че са носители на наследствено генетично заболяване, защото нямат никакви симптоми и са здрави. Те разбират едва след като създадат потомство, в което едно или повече деца развият белези на някакво заболяване. Нерядко това се случва, когато и вторият родител е носител на същите (или сходни) генетични изменения. Генетичните анализи могат да се провеждат преди, по време и след бременността, като по-ранната диагностика предоставя повече възможности за насочени действия.
С мисията да предоставя висококачествени генетични анализи и да подпомага бъдещите родители с иновативни решения, лабораторията по генетика на ,Мама и Аз’ е лидер в областта на молекулярната генетика и медицина в България. Висококвалифицираният екип от специалисти, модерните технологии и етичен подход могат да бъдат от полза за всички бъдещи родители и семейства.
Генетични анализи преди настъпване на бременност: Скрининг за носителство при родителите
Медицината вече дава възможности на бъдещите родители да разберат дали съществува риск планираните общи деца да унаследят и развият генетично заболяване, колко висок е този риск и какви възможни решения са налице. Пример в това отношение е анализът за носителство на рецесивни генетични варианти при бъдещи родители.
Преди или по време на бременността, скринингът за носителство предоставя информация за вероятността за генетично заболяване, като помага на родителите да вземат информирани решения за бъдещето на семейството. Анализират се над 620 автозомно-рецесивни и Х-свързани заболявания, включително сравнително честите бета-таласемия, муковисцидоза, фенилкетонурия, някои форми на глухота, мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер, спинална мускулна атрофия и болест на Помпе. Тестът за родителско носителство позволява оценка на риска за засягане на потомството от тези тежки заболявания.
Скринингът за носителство се препоръчва в следните случаи:
- планирана асистирана бременност (In Vitro Fertilization);
- използване на донорски яйцеклетки, сперматозоиди или ембриони;
- когато етническият произход на родителите е свързан с по-висока честота на носителство за редки генетични заболявания;
- съществуват данни за генетично заболяване в семейството на единия или двамата родители;
- при кръвно родство на родителите.
Генетичен скрининг по време на бременността: Неинвазивен фетален тест
Неинвазивното скринингово изследване на плода по време на бременност би могло да предостави информация за някои от най-честите хромозомни нарушения, като например синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Патау (тризомия 13) и синдром на Едуардс (тризомия 18), а също така и да даде информация за пола на бебето. Различни модификации на изследването позволяват търсене и на по-редки генетични синдроми, някои от които биха могли да бъдат пропуснати по време на стандартните пренатални морфологични ехографски изследвания. При установени отклонения се предприема и инвазивна диагностика в 15-20 гестационна седмица (амниоцентеза) за доказване или отхвърляне на диагнозата, затова препоръките са неинвазивният тест да бъде извършван в 10-12 гестационна седмица.
Неинвазивният фетален скрининг силно се препоръчва, когато:
- съществуват противопоказания за инвазивни процедури, например предлежаща (превия) плацента, риск от спонтанен аборт, инфекция с хепатит В и други;
- има един или повече спонтанни аборти в миналото;
- има история на предишна бременност с хромозомни аномалии;
- има повишен риск след биохимичен скрининг;
- са забелязани аномалии при феталната морфология като скъсяване на дългите кости и/или увеличена нухална транслуценция (удебеляване на тъканта на задната част на врата на плода);
- възрастта на родителите е по-напреднала (жени >35, мъже >40);
- бременността е резултат от асистирана репродукция.
Метаболитен и молекулярно-генетичен скрининг при новородени:
Понякога се раждат бебета, които изглеждат здрави при раждането и идват от семейства без история на генетични нарушения, тоест не се идентифицират с повишен риск, докато не се появят симптоми на по-късен етап. Ранният скрининг за метаболитни нарушения и генетични изменения позволява откриването на тези заболявания на ранен етап и дава възможност за подходяща и своевременна медицинска намеса, преди да се развият по-сериозни здравословни проблеми.
Чрез метаболитен скрининг можем да определим риска за 48 различни вродени грешки в метаболитната обмяна на новороденото, дефекти в окислението на мастните киселини и митохондриални болести. Генетичният скрининг позволява установяването и на повишен риск за над 250 други вродени генетични болести, сред които и сравнително честите на Балканите бета-таласемия и някои форми на глухота. Сред ползите от подобно изследване е не само бързото поставяне на диагноза и евентуално започване на лечение, но и в по-дългосрочен план – внимателно планиране на мерките при следващи бременности в семейството.
Като минимум метаболитен и молекулярно-генетичен скрининг се препоръчва при бебета:
- от непроследявани бременности;
- които не са преминали редовни скрининги;
- на родители с история на наследствени разстройства;
- част от население, идентифицирано с повишен риск за генетични заболявания.
При деца: Постнатална диагностика на деца с малформативни белези, изоставане в развитието и метаболитни отклонения
,Мама и Аз‘ прилага специално разработена система за ранна диагностика на деца със съмнения за генетично заболяване. Тя включва широк спектър от специализирани тестове и процедури, които се извършват след раждането на детето. Чрез тях се определят бързо и точно възможните генетични и метаболитни нарушения, които могат да бъдат причина за малформации или здравословни проблеми на детето. Чрез кръвна проба от бебето, подложена на биохимични тестове, се изследват нивата на различни метаболити и съединения в кръвта.
В зависимост от симптомите и клиничните показания могат да бъдат направени и специализирани образни, функционални или други изследвания (например ехография, рентгенови изследвания, компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс). Образните изследвания помагат да се открият евентуални аномалии или промени в структурата и функцията на различни органи и тъкани в тялото.
Хромозомният анализ и молекулярно-генетичният скрининг могат да бъдат приложени и при деца. В разширен анализ може да бъде извършено цялостно екзомно секвениране (WES). Това е един от най-мощните генетични анализи, който е от изключителна полза за бебета и деца със съмнение за генетичен синдром. Този тест изследва гените, които кодират протеините в организма – това го прави подходящ за откриване на разнообразни генетични варианти и мутации, които могат да бъдат свързани със състоянията на децата. Предимства:
- Може да предостави диагноза за генетичен синдром в значително по-ранен етап, което е от съществено значение за бързото започване на подходящо лечение и медицинска намеса.
- Тъй като при WES генетиците изследват всички гени, този анализ може да помогне за идентифицирането на редки и сложни генетични синдроми, които други тестове могат да пропуснат.
- Благодарение на WES медицинският екип може да изготви персонализиран план за лечение за бебето.
- WES може да разкрие генетични варианти, които представляват риск за бъдещите братя и сестри на детето, както и бъдещите потомци на самото дете.
Ранната постнатална диагностика е от съществено значение за своевременното определяне и бързата намеса при възможни генетични и метаболитни нарушения. Така детето ще получи най-добрата възможна грижа и терапия, които да подобрят качеството на живота му и намалят риска от бъдещи здравословни проблеми.
