Д-р Елица Бечева-Крайчир завършва медицина в МУ София през 2005 г. Придобива специалност по медицинска генетика през 2009 г. под ръководството на акад. д-р Драга Тончева, като и до днес се развива с бурна научноизследователска страст в професията. Реализира едногодишна специализация по молекулярна генетика в Токийския медицински университет и Института RIKEN, Япония. Завършва специализирано обучение в прилагането на широк диапазон от молекулярно-генетични методи за анализ. Разработва докторската си дисертация върху генетичната същност на заболяването шизофрения в българската популация – с научен ръководител легендарното светило в областта на генетиката и цялостните геномни асоциативни проучвания – номинирания за Нобелова награда проф. д-р Юсуке Накамура. След защита на докторската си дисертация д-р Бечева работи в Германия и провежда изследвания в две университетски болници – продължава специализацията си по човешка генетика, с изявен научен интерес към клиничната педиатрия и вътрешните болести. От началото на 2020 г. тя е член на научноизследователския екип на високотехнологичната болница ,Сърце и Мозък‘ в Плевен и ръководител на модерната лаборатория по медицинска генетика, която работи в тясно сътрудничество с клиниката за майчино и детско здраве ‚Мама и Аз‘ – специално новопостроена, за да ускори намаляването на рекордната детска смъртност в България.
По данни на СЗО от 2023 г., около 17,5% от възрастните, или един на всеки шестима души в световен мащаб, имат репродуктивни проблеми. Безплодието се смята за заболяване на мъжката или женска репродуктивна система, изразяващо се в невъзможност за забременяване след 12 или повече месеца редовни, незащитени полови отношения. Данните показват, че годишно приблизително 240 000 новородени умират до 28-я ден от раждането, вследствие на вродени заболявания. От вродени заболявания на година умират още 170 000 деца на възраст от 1 месец до 5 години. Тези болести могат да доведат до сериозни здравословни проблеми с последващо инвалидизиране и стигматизиране на засегнатите семейства.
В България от години остава непроменена тенденцията за отрицателен естествен прираст, застаряващо население и едно от най-високите нива на детска смъртност в ЕС. Ясно изпъква острата необходимост от повишаване на достъпността, ефективността и качеството на майчиното и детското здравеопазване в България, както и спешната нужда от подобряване на здравната култура на населението като цяло. Подобни мерки и дългосрочна стратегия за стимулиране на превенцията са пътят към подобряване качеството на живот в страната.
На територията на ,Мама и Аз‘ – първата от над 55 години насам специално новопостроена клиника за майчино и детско здраве, функционира високотехнологична лаборатория по медицинска генетика
С цел повишаване качеството на здравната грижа за младите семейства специалистите от генетичната лаборатория работят в тясно сътрудничество с лекарите от клиниките по акушерство и гинекология, неонатология и педиатрия.
При планиране на бременност, например, бъдещите родители могат да разберат дали са носители на наследствено генетично заболяване, какъв риск съществува децата им да развият заболяването и какви мерки могат да се предприемат, за да се редуцира този риск. Лекарите специалисти по медицинска генетика в ,Мама и Аз‘ могат да помогнат за изясняване на състояния, свързани с безплодие, спонтанни аборти или мъртвораждания, дължащи се на „предавани в семейството“ заболявания. Подборът и обсъждането на подходящите видове генетичен анализи за изясняване на причините за репродуктивни неблагополучия в миналото или занапред се осъществяват заедно с родителите/бъдещите родители и са решаващо важни. Например, хромозомен анализ или скрининг за наследствена обремененост са сред най-често прилаганите. При вече родено дете с генетично заболяване, може да се направи оценка на риска за възникване на заболяване при следващи бременности, да се предложат методи за изключване на наличието на болестотворен генетичен вариант или мерки за намаляване на риска.
Така например скринингът за носителство на редки генетични варианти, включващ изследване на над 600 автозомно-рецесивни и Х-свързани заболявания при бъдещите родители, е от особено значение, когато вече има данни за генетично заболяване на член от семейството, при планирането на забременяване чрез асистирана репродукция (InVitro fertilization) и особено при използването на донорски яйцеклетки и сперматозоиди. Конвенционалният хромозомен (цитогенетичен) анализ, позволяващ идентифициране на балансирани и небалансирани хромозомни аберации, е важен елемент на изясняването на безплодие, рецидивиращи спонтанни аборти или цялостно нарушение в развитието при член от семейството.
По време на бременността генетична консултация и евентуални генетични анализи могат да осигурят оценка на риска от възникване на вродени заболявания и потвърждаване или отхвърляне на данни за „рискова бременност“ от стандартните пренатални изследвания. В лабораторията по медицинска генетика на ,Мама и Аз‘ се реализират неинвазивни, пренатални скринингови изследвания от най-ново поколение. Те се извършват само с проба венозна кръв от майката (затова се определят като неинвазивни), в която по време на бременността циркулира генетичен материал (ДНК) на бебето. Чрез технологии, базирани на секвениране от следващо поколение (Next Generation Sequencing, NGS) може да се определи рискът за различни генетични проблеми при плода – хромозомни аберации, микроделеции и дупликации или моногенни заболявания, както и да се установи полът на бебето; би могъл да се определи и бащинския произход на детето, ако това е задачата.
При деца (или възрастни), при които има съмнение за генетични заболявания, генетичната лаборатория на ,Мама и Аз‘, в която работят предимно млади лекари и докторанти с поне една специализация в Европа, прилага специален алгоритъм за своевременна и точна диагностика. Тя включва последователно прилагане на широк спектър от специализирани изследвания, анализи, подходи за интерпретация и специфични умения. Тези изследвания могат да включват както класически методи като обикновен хромозомен анализ или секвениране на отделен ген, така и анализ за промени в броя копия на генетични елементи сред целия геном (цялата генетична информация) или секвениране на целия екзом (т.е. на всички кодиращи участъци от генетичната ни информация). В зависимост от конкретните симптоми и клиничните данни, лекар генетик изготвя персонален план с препоръки за лабораторни и генетични изследвания, консултации с клинични специалисти, с цел проследяване с превантивна, профилактична и/или терапевтична цел, в помощ на личния лекар или педиатър, съобразно индивидуалните нужди на пациента и неговото семейство.
Съобщаването и обсъждането на смисъла от едни или други генетични изследвания, както и интерпретацията на получените резултати в контекста на конкретния пациент или семейство, са същността на генетичната консултация. Генетичното консултиране е изключително важно през всички етапи на семейното планиране – от планирането на бремеността, през различните ѝ етапи, до раждането на детето и проследяване на неговото развитие. Водени от този принцип на работа, специалистите в ,Мама и Аз‘ отчитат голям първоначален успех, само за три месеца дейност. Десетки семейства вече се възползваха от възможностите на генетичните анализи и изготвянето на персонализирани препоръки, които са от полза при вземане на информирани решения относно раждането и отглеждането на здраво дете.
Високата професионална квалификация на специалистите и клиничният опит на лекарите в лабораторията по медицинска генетика, предлагането на посочения широк набор от методи за генетичен анализ, наличието на най-съвременна апаратура и работа по утвърдени европейски стандарти, както и възможността за високо специализиран мултидисциплинарен подход позволява идентифицирането на редки и сложни генетични синдроми, чието откриване на по-ранен етап би могло да бъде от изключително значение за подходящ избор и своевременно започване на лечение.
Д-р Бечева-Крайчир: „Достъпът до генетично консултиране е от съществено значение, за да се гарантира, че пациентите с репродуктивни проблеми и с редки заболявания ще получат точна диагноза без забавяне и цялата наша подкрепа. Нашият екип винаги поставя пациента на първо място.“
Пътят към диагностицирането на редки, вродени и генетични заболявания е стресиращ и труден за засегнатите пациенти и техните семейства. Колкото по-голяма подкрепа получават те, толкова по-добри са резултатите за всички. От ключово значение е изграждането на дългосрочно доверие между пациента, неговото семейство и лекаря. Често добрият лекар, на когото пациентът има доверие, се превръща в част от семейството.
