Резултатите от проекта “Геномът на България” ще се използват за научни изследвания на социално значими заболявания
Важни данни, които разкриват нови възможности за диагностика и лечение на аутизъм, са получили учени от Медицински университет - Пловдив по време на изследванията, направени по пилотната фаза на проекта “Геномът на България”. Той се осъществява в медицинските университети в София и Пловдив. Информацията от проекта ще се използва в научни изследвания, свързани с генетични заболявания, рак, социално значими болести като диабет, сърдечносъдови, невродегенеративни, автоимунни и инфекциозни болести.
За изследването безвъзмездно са дали кръв повече от 900 души.
“Доброволците осъзнават, че с участието си в този проект подпомагат научните изследвания в страната и допринасят за изясняване на генетичните вариации.
От дарената кръв се изолира ДНК, която ще бъде прочетена изцяло чрез т.нар. пълно геномно секвениране”, пояснява професорът по имунология д-р Виктория Сарафян, координатор на проекта от страна на МУ-Пловдив.
Биобанката е ценен източник на биологичен материал – кръв, слюнка, клетки, ставна и гръбначномозъчна течност. Даряването на такива проби от болни и здрави лица позволява проучване на много аспекти от развитието на дадено заболяване – какви промени настъпват в организма, кои молекули и клетки се засягат, как може рано да се установи, проследи и лекува болестта.
В последните години с развитието на персонализираната медицина е изключително важно да се установят специфичните за всеки човек генетични и имунологични особености, за
да се предложи индивидуално лечение.
Използвайки биобанката, екип на катедрата по медицинска биология на МУ-Пловдив съвместно с детски невролози публикува важни данни за нарушена биоенергетика и възпаление при деца с аутизъм.
Учените доказват, че децата с аутизъм и изоставане в невропсихичното си развитие имат значително нарушена функция на митохондриите в сравнение с децата без регрес. При пациентите без изоставане в развитието преобладава водещата роля на възпалението. Вероятно при тях имунните промени започват първоначално, а на по-късен етап се включват и митохондриалните нарушения. При децата с изоставане механизмите на заболяването вървят в обратна посока – от засягане на митохондриите към последващо възпаление.
“Това са нови за науката данни, които дават надежда за подобряване на диагностика и лечение на разстройствата в аутистичния спектър”, коментира проф. Сарафян.
В пилотния етап е планирано да се изследват 1000 здрави пълнолетни българи, а на следващото ниво чрез включване в проекта “Геномът на Европа” – 2000 души от различни географски райони на страната.
Паралелно с работата по генома на България в рамките на Националната пътна карта на страната в двата медицински университета са обособени биологични банки, в които се съхраняват проби от здрави лица и пациенти с различни заболявания. Те служат като база за научни анализи, насочени към подобряване диагностиката и лечението, както и към разкриване на механизмите на редица заболявания.
Проект "Национален Университетски Комплекс за Биомедицински и Приложни Изследвания (НУКБПИ), обвързан с BBMRI.bg"
