Българите с муковисцидоза искат отделен център за лечение

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/5924970 www.24chasa.bg
28-годишната Нели е оптимист, въпреки трудностите за хората с муковисцидоза у нас СНИМКА: Личен архив

         Трябват им още лекарства 

         и антибиотици за деца

Нели Кожухарова е на 28 г., от Бургас. Занимава се с маркетинг и е щастливо омъжена. Много обича да пътува, но рядко може да тръгне на дълго пътешествие, защото носи 65 рози в себе си.

“Болестта на 65-те рози” наричат муковисцидозата. Тя е генетична и е най-често срещаната рядка болест в света.

Болните у нас са

около 200,

регистър обаче няма. В момента детският лекар д-р Гергана Петрова от Клиниката по педиатрия в Александровска болница, специалист в лечението на муковисцидоза, работи по създаването на регистър. Много е трудно, защото има пациенти, които остават недиагностицирани или са с грешно поставена диагноза, а трети се лекуват в чужбина, казва тя.

“Боря се с болестта от 10 г. Мога да кажа, че съм късметлийка, защото съм по-рядък случай - имам само белодробни прояви”, споделя Нели. Най-тежката форма на заболяването засяга белите дробове и панкреаса, като се образува гъста слуз, която причинява затруднения в дишането и храносмилането. В краен стадий се стига до трансплантация на белите дробове.

В България средната възраст, до която доживяват болните, е едва 13-14 г., а в САЩ и развитите страни в Европа е около 50 г. С напредването на медицината у нас заболелите все по-често доживяват по-късна възраст, но лечението им тук е доста трудно. Най-възрастният пациент в България, известен на д-р Петрова, е жена на 64 г., диагностицира на 50-годишна възраст.

Обикновено заболяването се открива в ранна възраст, когато се вижда, че детето не наддава добре и не може да усвои пълноценно хранителните вещества. При някои по-леки форми може симптомите да се забележат по-късно и диагнозата да се постави в по-напреднала възраст. Така се случва и с Нели, която дълго време лекуват от пневмония, докато на 19 г. не ѝ поставят диагнозата муковисцидоза.

Причинител на болестта е генът CFTR, който отговаря за транспорта на хлорни йони. При дефект в структурата му човек става носител на болестта, но е здрав. Само ако и двамата родители имат мутация, могат да предадат на детето си изцяло дефектен ген и то да развие болестта - рискът за това е 25%. Тежестта на заболяването се определя от вида на дефекта, а досега са открити над 1700 дефекта.

Инфекциите, които болестта поражда, се третират с много силни антибиотици във високи дози. Доскоро за болните у нас имаше само един инхалаторен антибиотик. От края на 2015 г. те вече са два и въпреки че здравната каса ги плаща, пациентите могат да изберат само единия.

Тъй като мутациите на гена са много, медикаментите за тяхното лечение също са различни. Все още няма препарати за всички, но се работи по създаването им. Ако няма достатъчно лекарства на пазара, бактериите стават резистентни от честото третиране с едно и също. Липсата на различни видове лекарства е един от големите проблеми, с които се сблъскват болните от муковисцидоза у нас. Например при бебетата и малките деца с тази диагноза инхалаторните медикаменти, налични у нас, са неприложими.

Необходимо е

те да са в течна

форма,

за да могат да се приемат по-добре от малките. В Европа и САЩ има подходящи сиропи. Поддържащото лечение включва и много допълнителни хранителни добавки, които помагат на болните при усвояването на храната. Заради недоброто функциониране на стомашно-чревния тракт пациентите не преработват храната добре и не успяват да си набавят необходимите за организма вещества. Затова и за тях е трудно да достигнат тегло 50 кг дори в по-късна възраст. Добавките не се плащат от НЗОК.

“Във Великобритания и Америка са одобрени 2 нови лекарства, които липсват тук. От тях хората се чувстват добре и имат много енергия, защото това е другото специфично за нас - за да извършим ежедневните дейности, ни трябва 10 пъти повече енергия. Поддържащите лекарства, които се плащат от касата, не са достатъчни. Те са базови, а ние се нуждаем от още много специализирани хранителни добавки, с които да си набавяме енергия - на някои семейства те излизат по 500-600 лв. на месец”, обяснява Нели.

Най-важно за болните от муковисцидоза е да има специализиран център за лечение. Асоциация “Муковисцидоза”, създадена от пациенти и техни близки, от години се бори за това. Заболяването е комплексно и пациентите посещават различни отделения, за да проследяват състоянието си. Целта на такъв център е всички специалисти и необходима апаратура да са на едно място. Центърът трябва да е и звено, към което пациентите да се обърнат при нужда от болнично лечение. Министерството на здравеопазването трябва да разреши създаването на специализирано заведение, но все още не е излязло с отговор по въпроса, казва Нели. Ако има такъв център, там може да се обучават и специалисти за лечение на муковисцидоза, които са твърде малко у нас.

През пролетта и есента асоциацията организира кампании за информиране за заболяването и за събиране на средства, с които да се изгради център. Досега са събрани 10 хил. лв.

“Необходимата сума зависи от това дали ще се предостави отделение,

ще се строи, или

ще се ремонтира

сграда

Обучението на специалисти също е много важно и е нужно сериозно финансиране, защото моделът, по който се лекуват пациентите с муковисцидоза, е много различен навън. У нас единици сред специалистите го практикуват. Хубавото е, че от Александровска болница биха участвали в партньорски проект, по който да ни предоставят сграден фонд”, обяснява Нели, която е активен член на асоциацията.

Недостатъчна е и клиничната пътека, която здравната каса осигури в края на 2015 г. Цената ѝ е 980 лв., но не стигат. При по-сериозна инфекция болните се третират с венозни медикаменти и престоят им в болница е минимум 14 дни. “Изчислили сме, че при дете с не много тежка форма на заболяването болничният престой възлиза на 2-3 хил. лв. Понякога сумата достига 6 хил. лв.”, обясни д-р Петрова. Това кара пациентите в по-леко състояние да избират домашното лечение и сами да си поставят венозните антибиотици, защото им излиза малко по-евтино.

От НЗОК обясниха, че цената на пътеката, както и всичко включено в нея, е договорено с лекарския съюз и е изготвено съвместно с националния консултант по заболяването.

“Трудно е, ако ти или родителите ти не сте в състояние да работите. Много семейства разчитат на една помощ. Ползва се и скъпоструваща апаратура. Моят инхалатор струва 700 лв. и трябва да се подменя на всеки 3 до 5 г. Консумативите му се сменят на 6 месеца. За инхалатор се допуска еднократна социална помощ, която е под 700 лв. Има и хора със сериозни стомашно-чревни прояви и белодробни инфекции от бебета, които са на легло и имат нужда от кислородни апарати. Цената е много висока, а той не се осигурява от здравната каса или социално подпомагане”, обяснява Нели.

Въпреки трудностите, завършва разказа си оптимистично. “Страх ме е, но аз съм уверена, че се развиваме, когато преодоляваме страховете си. Каквото и да се случва, човек трябва да сбъдва мечтите и желанията си или поне да се опита”, казва Нели.