Експериментална терапия спаси французин, засегнат от генно заболяване на костите

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/6910335 www.24chasa.bg
СНИМКА: Pixabay

Когато Жулиен Фере се появява на бял свят, се оказва, че е засегнат от рядко заболяване на костите и шансовете му да оцелее на практика са нулеви. Петнадесет години по-късно обаче той е в добро здраве благодарение на експериментална терапия, тествана в Канада, предаде Франс прес.

Жулиен е роден в Перпинян в Южна Франция през 2002 г. "Той не растеше нормално, хранеше се малко и много плачеше", разказва майка му Мелани Фере. Първите рентгенови снимки на пеленачето показали, че костите му са "прозрачни". Лекарите не били наясно каква е причината за това. Тогава родителите му потърсили мнението на специалисти и няколко дни по-късно намерили търсения от тях отговор, предава БТА.

"Получихме съобщение, в което се казва, че 5-месечното ни бебе е засегнато от генно заболяване, известно като хипофосфатаза", пояснява Мелани Фере. Във Франция са регистрирани едва 8 случая на заболяването.

Родителите на Жулиен потърсили информация в интернет. "Разбрахме, че ако болестта бъде идентифицирана, преди детето да е станало на 18 месеца, то обикновено не оцелява", допълва майката.

Малкият Жулиен все пак оцелява, макар че е засегнат от заболяване, което пречи на растежа на костите. Той общува със свои връстници и се движи в специална инвалидна количка. Родителите му се свързват с хора, засегнати от хипофосфатаза, създават асоциация, която подкрепя изследванията върху заболяването, събират финансови средства и дори участват в организирането на първия посветен на него международен симпозиум през 2008 г.

Именно там канадски учени оповестяват, че започват клинично изследване. Жулиен е включен в списъка с участниците в изследването, което ще бъде извършено в Уинипег, провинция Манитоба. През януари 2010 г. той получава първата си инжекция. Експерименталното лечение доставя в организма на пациента ензими, които не са били произведени по естествен път и липсата им възпрепятства растежа. "Когато бе 7-годишен, синът ми вече ходеше", казва Мелани Фере.

"Той бе засегнат от тежка форма на хипофосфатаза", отбеляза ръководителката на изследването д-р Черил Грийнбърг. Експерименталното лекарство е одобрено за продажба в Канада в края на 2017 г.

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

ПОСЛЕДНО ОТ последно от 24 Часа

Орлин Павлов изпя хитови свои парчета на представянето на новия сезон на сериала "Скъпи наследници" по bTV в кино "Люмиер" вчера. Освен него присъстваха Даяна Ханджиева, Китодар Тодоров, Рая Пеева и Веселин

Четири умни и възпитани българчета живеят в тежки условия и мизерстват! Павлинка (3 г.), Александър (4 г.), Борис (5 г.) и Емилия (7 г.) са много усмихнати и рецитират стихотворения, но са принудени да спят на земята. В дома им дълго време няма обзавеждане, храната често не достига, а 29-годишната им майка Боряна е принудена да ги отглежда сама в

Фолкпевицата Преслава вече е на крака и прави разходки след раждането! Екип на "България Днес" засне изпълнителката във вторник - пет дни след раждането на първото й отроче в столична болница. Преслава изглеждаше начумерена и сърдита, като от нея не грееше типичното майчинско щастие. Редом до нея беше и любимият й Павел,