Експериментална терапия спаси французин, засегнат от генно заболяване на костите

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/6910335 www.24chasa.bg
СНИМКА: Pixabay

Когато Жулиен Фере се появява на бял свят, се оказва, че е засегнат от рядко заболяване на костите и шансовете му да оцелее на практика са нулеви. Петнадесет години по-късно обаче той е в добро здраве благодарение на експериментална терапия, тествана в Канада, предаде Франс прес.

Жулиен е роден в Перпинян в Южна Франция през 2002 г. "Той не растеше нормално, хранеше се малко и много плачеше", разказва майка му Мелани Фере. Първите рентгенови снимки на пеленачето показали, че костите му са "прозрачни". Лекарите не били наясно каква е причината за това. Тогава родителите му потърсили мнението на специалисти и няколко дни по-късно намерили търсения от тях отговор, предава БТА.

"Получихме съобщение, в което се казва, че 5-месечното ни бебе е засегнато от генно заболяване, известно като хипофосфатаза", пояснява Мелани Фере. Във Франция са регистрирани едва 8 случая на заболяването.

Родителите на Жулиен потърсили информация в интернет. "Разбрахме, че ако болестта бъде идентифицирана, преди детето да е станало на 18 месеца, то обикновено не оцелява", допълва майката.

Малкият Жулиен все пак оцелява, макар че е засегнат от заболяване, което пречи на растежа на костите. Той общува със свои връстници и се движи в специална инвалидна количка. Родителите му се свързват с хора, засегнати от хипофосфатаза, създават асоциация, която подкрепя изследванията върху заболяването, събират финансови средства и дори участват в организирането на първия посветен на него международен симпозиум през 2008 г.

Именно там канадски учени оповестяват, че започват клинично изследване. Жулиен е включен в списъка с участниците в изследването, което ще бъде извършено в Уинипег, провинция Манитоба. През януари 2010 г. той получава първата си инжекция. Експерименталното лечение доставя в организма на пациента ензими, които не са били произведени по естествен път и липсата им възпрепятства растежа. "Когато бе 7-годишен, синът ми вече ходеше", казва Мелани Фере.

"Той бе засегнат от тежка форма на хипофосфатаза", отбеляза ръководителката на изследването д-р Черил Грийнбърг. Експерименталното лекарство е одобрено за продажба в Канада в края на 2017 г.

ПОСЛЕДНО ОТ последно от 24 Часа

13 бона дава общината за воаяжа Борислав РАДОСЛАВОВ На хаджилък отива оцелялата в касапницата в Хитрино Шенай Хюсеин. Един месец ще остане в Израел вдовицата, която загуби 42-годишния си съпруг Танер и 18-годишния си син Дениз при взрива на цистерните на 10 декември 2016 година. Там ще бъде придружена от оцелелия си син Юнуз.

Шоуменът и какаов плантатор Кофе Бабоне вече не е момченцето, родено под "огромно мангово дърво в Гана", както казва самият той. Топпапараците на "България Днес" изловиха Кофе далеч от светлината на прожекторите, но доста по-близо до луксозната цивилизация - яхнал мощен джип в центъра на София. Фактът,

12-годишният Радостин Чолаков е компютърен гений! И дори световният гигант "Гугъл" призна качествата му. Ученикът от родопското село Барутин впечатли цяла България с уменията си в програмирането. Той успява да създаде приложение за забавни факти, което впечатлява "Гугъл". От компанията му отпускат 2400 долара под формата на ваучери,