Експериментална терапия спаси французин, засегнат от генно заболяване на костите

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/6910335 www.24chasa.bg
СНИМКА: Pixabay

Когато Жулиен Фере се появява на бял свят, се оказва, че е засегнат от рядко заболяване на костите и шансовете му да оцелее на практика са нулеви. Петнадесет години по-късно обаче той е в добро здраве благодарение на експериментална терапия, тествана в Канада, предаде Франс прес.

Жулиен е роден в Перпинян в Южна Франция през 2002 г. "Той не растеше нормално, хранеше се малко и много плачеше", разказва майка му Мелани Фере. Първите рентгенови снимки на пеленачето показали, че костите му са "прозрачни". Лекарите не били наясно каква е причината за това. Тогава родителите му потърсили мнението на специалисти и няколко дни по-късно намерили търсения от тях отговор, предава БТА.

"Получихме съобщение, в което се казва, че 5-месечното ни бебе е засегнато от генно заболяване, известно като хипофосфатаза", пояснява Мелани Фере. Във Франция са регистрирани едва 8 случая на заболяването.

Родителите на Жулиен потърсили информация в интернет. "Разбрахме, че ако болестта бъде идентифицирана, преди детето да е станало на 18 месеца, то обикновено не оцелява", допълва майката.

Малкият Жулиен все пак оцелява, макар че е засегнат от заболяване, което пречи на растежа на костите. Той общува със свои връстници и се движи в специална инвалидна количка. Родителите му се свързват с хора, засегнати от хипофосфатаза, създават асоциация, която подкрепя изследванията върху заболяването, събират финансови средства и дори участват в организирането на първия посветен на него международен симпозиум през 2008 г.

Именно там канадски учени оповестяват, че започват клинично изследване. Жулиен е включен в списъка с участниците в изследването, което ще бъде извършено в Уинипег, провинция Манитоба. През януари 2010 г. той получава първата си инжекция. Експерименталното лечение доставя в организма на пациента ензими, които не са били произведени по естествен път и липсата им възпрепятства растежа. "Когато бе 7-годишен, синът ми вече ходеше", казва Мелани Фере.

"Той бе засегнат от тежка форма на хипофосфатаза", отбеляза ръководителката на изследването д-р Черил Грийнбърг. Експерименталното лекарство е одобрено за продажба в Канада в края на 2017 г.

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

ПОСЛЕДНО ОТ последно от 24 Часа

Приближен на сочения за наркобос Виктор Боцев-Джуката отърва панделата! Георги Златков призна, че е участвал в бандата на Джуката за разпространение на дрога, сключи споразумение с прокуратурата и се размина с 2 години условно с 4-годишен изпитателен срок, научи "България Днес". Според прокуратурата Виктор Джуката е ръководил бандата между май и

Силвия Кацарова е съвестен сметкоплатец! Естрадната певицата стриктно следи плащането на задълженията си. Преди дни беше забелязана в офиса на мобилен оператор да се издължава за телефон, интернет и телевизия. Кацарова бе една от малкото клиентки, които си тръгнаха с усмивка, след като джобовете й олекнаха.

Божигол чуква 33 г. с баджанака, Лозанова също идва на празника на бившия, татуира си името на вратаря 33 години празнува днес новата звезда на "Левски" Валери Божинов. "България Днес" научи от отлично запознати източници, че нападателят няма да прави шумен купон. Божигол ще посрещне Христовата възраст у дома.