Български учени разгадаха нова коварна фамилна болест

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7484143 www.24chasa.bg
Проф. Ивайло Търнев

Те са в екип на неврогенетици от 8 държави. Това проправя път за генетични терапии

Екип учени от България, САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада откри генетичен вариант на коварна невродегенеративна болест с мутации в гена UBAP1 - наследствена спастична парапареза. Тя се отличава с много ранно начало и тежка инвалидизация.

Научното откритие е публикувано през май в авторитетния Американски журнал по генетика на човека. Това съобщи на годишния форум “Медии, общество, семейство, традиции” с фокус върху медицината неврологът от Александровска болница проф. Ивайло Търнев. Откритието е 14-о поред в областта на неврогенетиката за екипа на проф. Ивайло Търнев.

 За него учените са удостоени с първа награда от националния конгрес по неврология.

От описаните 10 семейства две са български.

Доскоро са били известни 56 гена, свързани със заболяването, но за почти половината от случаите не е имало стройна концепция. Идентифицирането на гените, отговорни поотделно или в комбинация за развитието на фамилните болести, дава надежда за установяване на риска за поколението, а с напредването на генетичните технологии – и за възможност за раждане на здраво дете.

Под ръководството на проф. Търнев в българския екип работят доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.

Заболяването е във фокуса на вниманието на нашите учени над 20 години.

Всъщност то не е едно класическо заболяване, а група от клинично и генетично хетерогенни невродегенеративни нарушения. Общото при всички форми са слабостта и все по-влошаващият се контрол в долните крайници. Първоначалните симптоми обикновено са свързани със загуба на равновесие и често препъване. С напредването на болестта се налага да се ползват помощни средства и в крайна сметка инвалидни колички. Ако симптомите започнат в ранна детска възраст, наподобяват церебрална парализа и се развиват по-бързо. При късен старт на дегенерацията обикновено напредват бавно. Известни са и т.нар. синдромни форми с допълнителни неврологични особености.

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

ПОСЛЕДНО ОТ последно от 24 Часа

На свобода е пуснат 20-годишният компютърен специалист Кристиян Бойков, обвинен за хакването на данни от системата на НАП. Ден след ареста му Софийската градска прокуратура реши да пусне младежа срещу подписка и да го освободи незабавно от следствения арест на "Г.М. Димитров". Разследващите са събрали допълнителни доказателства по делото,

Министерски съвет е най-доброто място за вдъхновение за карикатуриста Чавдар Николов. Майсторът на рисуваната сатира бе изловен от топпапараците на "България Днес" да обикаля около властовите сгради на бул. "Дондуков", нарамил торбичка с най-ценното си - материали за шаржове. Николов очевидно е готов, щом види някой управник,

Мая Манолова дъх не може да си поеме от работа. Омбудсманът проведе сериозен разговор по телефона, след което забърза крачка явно за важна делова среща. Макар динамичното си всекидневие, Мановола поддържа стилен външен вид, като се започне от фризурата й, минава през бутикова чанта и завършва с обувките й.