Български учени разгадаха нова коварна фамилна болест

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7484143 www.24chasa.bg
Проф. Ивайло Търнев

Те са в екип на неврогенетици от 8 държави. Това проправя път за генетични терапии

Екип учени от България, САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада откри генетичен вариант на коварна невродегенеративна болест с мутации в гена UBAP1 - наследствена спастична парапареза. Тя се отличава с много ранно начало и тежка инвалидизация.

Научното откритие е публикувано през май в авторитетния Американски журнал по генетика на човека. Това съобщи на годишния форум “Медии, общество, семейство, традиции” с фокус върху медицината неврологът от Александровска болница проф. Ивайло Търнев. Откритието е 14-о поред в областта на неврогенетиката за екипа на проф. Ивайло Търнев.

 За него учените са удостоени с първа награда от националния конгрес по неврология.

От описаните 10 семейства две са български.

Доскоро са били известни 56 гена, свързани със заболяването, но за почти половината от случаите не е имало стройна концепция. Идентифицирането на гените, отговорни поотделно или в комбинация за развитието на фамилните болести, дава надежда за установяване на риска за поколението, а с напредването на генетичните технологии – и за възможност за раждане на здраво дете.

Под ръководството на проф. Търнев в българския екип работят доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.

Заболяването е във фокуса на вниманието на нашите учени над 20 години.

Всъщност то не е едно класическо заболяване, а група от клинично и генетично хетерогенни невродегенеративни нарушения. Общото при всички форми са слабостта и все по-влошаващият се контрол в долните крайници. Първоначалните симптоми обикновено са свързани със загуба на равновесие и често препъване. С напредването на болестта се налага да се ползват помощни средства и в крайна сметка инвалидни колички. Ако симптомите започнат в ранна детска възраст, наподобяват церебрална парализа и се развиват по-бързо. При късен старт на дегенерацията обикновено напредват бавно. Известни са и т.нар. синдромни форми с допълнителни неврологични особености.

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

ПОСЛЕДНО ОТ последно от 24 Часа

Носителят на "Златната топка" Лука Модрич няма да влезе в надпреварата за трофея тази година. Това стана ясно, след като "Франс Футбол" обяви номинираните за 2019 година. Те са 30 на брой. Сегашният носител на трофея не попада сред тях за първи път в историята, откакто съществува системата със номинации

По всички модни правила е облечена моделката Глория Петкова, видя "България Днес". Красавицата заложи на бели ботуши с дебел ток въпреки горещото време последните дни и ултракъс минижуп за представянето на книга. Въпреки че белите ботуши отдавна са отживелица, в последно време родният хайлайф прибягва към тях, като се придържа към максимата,

Това Део ли е? Не... абе, май е той. Така се обръщаха с камерите на телефоните си столичани зад актьора Иван Бърнев, уловиха го топпапараците на "България Днес". Звездата се разходи като брат близнак на водещия Део из столичните улици и събра очите на феновете, които едва го разпознаха. Досущ копие на певеца водещ Деян Славчев с кислородно руси