Проф. д-р Добрин Константинов: През 2020 г. българските пациенти с хемофилия ще имат достъп до нова терапия

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7690275 www.24chasa.bg

Заболяването е хронично и потенциално инвалидизиращо, казва проф. д-р Добрин Константинов, дм, главен координатор на експертния съвет по детска хематология и онкология. Председател е на Българското научно дружество по детска хематология и онкология и началник на Клиниката по детска клинична хематология и онкология към УМБАЛ “Царица Йоанна – ИСУЛ” в София. Проф. Константинов има признати специалности по детски болести, клинична хематология и детска клинична хематология и онкология.

 - Проф. Константинов, през октомври ще се проведе най-значимото за българската хематологична общност събитие - Националният конгрес по хематология, организиран от Българското медицинско сдружение по хематология (БМСХ). Какви ще са най-горещите теми, които ще бъдат представени на събитието?

- В периода 10-13 октомври за единадесети път ще се проведе Националният конгрес по хематология. Той е националното хематологично събитие за 2019-а. Научната програма е с фокус върху най-доброто от клиничната практика, последните научни разработки в хематологията и много други актуални теми. Конгресът предоставя възможност за посещение на сателитни научни симпозиуми и актуализиране на познанията в областта на хематологията. В рамките на форума ще се проведе и Тринадесетият балкански - шанс за участниците да се срещнат с топексперти от България и чужбина. Лично аз ще участвам с доклади по няколко теми, сред които е и хемофилия А, една от най-значимите от медицинска и социална гледна точка болести на кръвосъсирването.

Всичко, което трябва да знаете за:

- Хемофилия А е изключително сложно заболяване, бихте ли разказали малко повече за него?

- Хемофилия А е най-честото вродено нарушение на кръвосъсирването, при което се унаследява генен дефект, възпрепятстващ производството на фактор VIIІ, важен белтък от т. нар. каскада на кръвосъсирването. При настъпване на травми или други активиращи кръвоспирането процеси у тези пациенти не се образува пълноценен съсирек и се създават условия за оформяне на различни по локализация и тежест, включително животозастрашаващи кръвоизливи. Поради специфичното разположение на дефектиралия ген в една от половите хромозоми (Х-хромозома) той

се предава от

родители на деца,

но самата болест се

проявява само при

тези от мъжкия пол Съществуват и т.нар. спорадични случаи, при които генното нарушение настъпва спонтанно и не се откриват други пациенти във фамилиите. Освен наследствената съществува и много рядка, придобита автоимунна форма на заболяването.

- Как се поставя диагнозата и кога родителите да потърсят консултация с хематолог?

- Точното диагностициране на хемофилия А и обективното определяне на тежестта на заболяването от специалист хематолог е от съществено значение за навременното започване на подходящо лечение. Хемофилия следва да се подозира още в ранна детска възраст при поява на кожни синини при леки наранявания, също при спонтанно кървене, особено в ставите, мускулите и меките тъкани, и при продължително кървене след травма или операция, и при случаи, при които има регистриран пациент с хемофилия в семейството. Пациентите с лека форма на хемофилия може да не проявят симптомите на болестта до по-късна възраст, съответно до настъпване на конкретна травма или хирургическа интервенция.

Диагностичното изясняване преминава последователно през различни

специфични тестове

на кръвосъсирването,

но окончателната

диагноза се поставя

на основа измерване

на дефицита

на фактор VIII,

според който се определя и формата на заболяването - лека, средно тежка и тежка.

В наши дни е възможно специфичният генен дефект (мутацията), отговорен за болестта, да бъде идентифициран чрез генен анализ. Това позволява регистрирането на носителите в дадено семейство и оценка на рискове преди раждането на бъдещо дете от мъжки пол.

- Къде пациентите и техните близки могат да намерят специалист хематолог за консултация и лечение на хемофилия А?

- Няколко са основните центрове в България, където пациентите с хемофилия А и техните близки могат да получат качествено медицинско обслужване, диагностика, лечение и проследяване.

В София центровете са два - в УМБАЛ “Царица Йоанна - ИСУЛ” е центърът, в който наблюдаваме и лекуваме деца, а в Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания (НСБАЛХЗ) се грижат за възрастните пациенти с хемофилия А.

За Пловдив център е УМБАЛ “Св. Георги”, за Варна - УМБАЛ “Св. Марина”, за Плевен - УМБАЛ “Д-р Г. Странски”, и за Стара Загора - УМБАЛ “Проф. д-р Ст. Киркович”.

- Какви са предизвикателствата пред пациентите с хемофилия А и техните близки?

- Хемофилия А е хронично и потенциално инвалидизиращо заболяване, но при подходящо лечение пациентите могат да водят пълноценен живот. Съвременните методи на “терапия при нужда” и профилактично лечение значително подобряват качеството на живот и намаляват уврежданията от повтарящи се кръвоизливи при пациентите с тежка форма на заболяването. Въпреки това приблизително една четвърт от тази категория пациенти на възраст между 6 и 18 години имат двигателни ограничения, емоционални и поведенчески проблеми.

Класическият подход в лечението на хемофилия А към момента е заместителното приложение на фактор VIII. Стандартът в грижата при деца с тежка форма на хемофилия А е неговото

профилактично,

на чести интервали

венозно приложение

за поддържане на завишена концентрация на фактора в кръвта. Осъществяването на такъв, иначе много успешен подход, може да е голямо предизвикателство при малките ни пациенти. Често венозният достъп е затруднен, многократните, понякога и ежедневни убождания на вени, предизвикват локални и общи усложнения, в това число се натрупва значителен стрес у детето и близките. Потенциални пречки за качествен болестен контрол особено в юношеска възраст са неспазване на терапевтичния план и указания и дори прекъсване на лечението. В последните десетилетия един от най-съществените проблеми при лечението със заместване на фактор VIII е развитието на антитела (инхибитори) към прилаганите лекарствени продукти у част от пациентите. Появата им често води до загуба на ефекта от прилагания фактор и е наложителна коренна промяна в схемата на лечение, при което контролът на кръвоизливите на фона на инхибитори става твърде ограничен.

- Проф. Константинов, в ерата на иновациите има ли напредък в лечението на пациентите с хемофилия А?

- През годините в сферата на хемофилията винаги е имало интензивна изследователска дейност. Особено динамично е развитието в последното десетилетие, когато бяха открити и вече се внедряват нови механизми за контрол на болестта с изключително находчиви, иновативни и ефективни практически подходи. Все още в

експериментална

фаза е генното

инженерство, на

което се разчита

за пълно излекуване

в бъдеще.

В по-реален план обаче още през следващата година българските пациенти ще получат достъп до една от налагащите се иновативни терапии, която има не само изключително оригинален механизъм на действие с регистрирани вече подобрени лечебни резултати и предлага решения за преодоляване на инхибиторните антитела, но и ще предостави за първи път комфорт и свобода на пациентите и техните близки с възможността за подкожно приложение на препарата, и то веднъж месечно.

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

ПОСЛЕДНО ОТ последно от 24 Часа

Фен на мексиканския "Тигрес" ще получи доживотна забрана да посещава мачове. Причината е, че докосна гърдите на футболистката на тима София Хуерта. Запалянкото я помолил да си направят селфи след края на контролата на отбора с "Хюстън Даш" на университетския стадион в Монтерей. Тя откликнала и дори взела телефона му

Световният шампион с Испания Шаби Алонсо може да се озове в затвора. Той е обвинен в данъчни измами за няколко милиона евро. Ако се докаже, че е виновен, може да лежи до пет години. Бившият халф на "Реал" е поредният футболист с проблеми с данъчните след Кристиано Роналдо и Лионел

Мелиса Сата отново се носи на крилете на любовта. Тя буквално грее в присъствието на съпруга си Кевин-Принс Боатенг, отчетоха медиите в Италия. Моделката и халфът се събраха след почти едногодишна раздяла. И не пропускат да покажат колко са щастливи заедно. За последно го направиха на ревюто на известна марка в Милано