Мутация води до внезапно спиране на сърцето при новородени

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/8794106 www.24chasa.bg
Новородени бебета СНИМКА: "24 ЧАСА"

Австралийски молекулярни биолози откриха рядка мутация на гена ATAD3, която води до появата на второ негово копие в генома и предизвиква внезапно спиране на сърцето при новородени бебета, съобщи ТАСС.

"Генът ATAD3 се намира в тази част на генома, която съдържа най-много повторения, което усложнява използването дори на най-съвременните методи на генетична диагностика. Това обяснява защо мутацията в този участък не е била забелязана преди от колегите ни", казва проф. Дейвид Торбърн от Детския изследователски институт "Мърдок" в Мелбърн. Резултатите от проучването са публикувани в сп."Мед".

Внезапното спиране на сърцето е една от най-честите причини за смърт при новородените. В много случаи тези причини са свързани с поява на редки мутации в различни гени, управляващи работата на митохондриите, пояснява проф. Торбърн. Учени и лекари използват набор от тестове за наличие на такива мутации при семейно планиране и при диагностика на плода, обясни БТА.

Австралийските молекулярни биолози са открили мутацията, изучавайки структурата на генома на 17 новородени, починали наскоро от неизвестна форма на митохондриална дисфункция в болници в Австралия, Япония и Нова Зеландия.

ПОСЛЕДНО ОТ последно от 24 Часа

Рапърът Кристо не е пропял канцонети, но все пак мина на италианско, видяха топпапараците на "България Днес". Звездата, който е по-прочут с гаджетата си с еднакви имена, отколкото с парчетата си, седна на чиния спагети в столицата с другар. Че не е захвърлил рапа в името на операта и канцонетите, Кристо демонстрира в типичния си стил на обличане

Кой като нея! Антония Петрова пори южните морета с яхта и семейство! "Семейство Батинкови плаваме и ветроходстваме по архипелаг Спорадите! Стартирахме от Волос, през всички интересни точки в континенталната част на юг, до островите Скопелос, Скиатос, Алонисос, Скирос и още много необитаеми острови, до които може да се стигне само с яхта

Под наем е обявена луксозната резиденция на Евелин Банев-Брендо, показа проверка на "България Днес". Две години след мистериозното изчезване на осъдения в три държави "кокаинов крал" ултраскъпата му къща си търси нови обитатели, става ясно от обява в близка до него агенция за недвижими имоти. Исканата цена за наем е умопомрачителните 6000 евро (12