Липсата на Национална стратегия за редките болести ограничава грижата за тези пациенти, казва председателят на Българската асоциация по хемофилия
- Г-н Паскалев, за 32-а година отбелязваме Световния ден за борба с хемофилията. Какво бихте споделили на обществеността, пациентите и техните семейства на този ден?
- Областта на хематологията, която претърпя най-бурно развитие, са терапиите за лечение на болните от хемофилия. До 50-те години на миналия век лечението на заболяването се е състояло в преливане на кръв и предписване на болкоуспокояващи за повлияване на болката при кръвоизлив. Продължителността на живота рядко е надхвърляла 14-15 години. Преживелите тази възраст пък са били тежко и необратимо увредени.
Днес обаче от тежко инвалидизиращо заболяване с ниска продължителност на живот то е по-скоро хронично с нормална продължителност на живота. Това ни даде възможност в ежегодната кампания по отбелязване на Световния ден на хемофилията да информираме обществото за възможностите, които вече имат тези болни, и да се борим с остарелите, широко разпространени в обществото предразсъдъци за хемофилията. С други думи, в рамките на по-малко от един човешки живот хемофилията се превърна от инвалидизираща смъртна присъда в състояние, което налага минимални ограничения.
Обществените нагласи и страхът от неизвестното обаче се променят бавно и трудно и все още има случаи на стигматизация и дискриминация при приемането на децата с хемофилия в детска градина, училище и на възрастните на пазара на труда. Но все повече хора и работодатели разбират, че съвременните терапии дават възможност на болните от хемофилия да имат завидна физическа култура, да се обучават, трудят, пътуват и допринасят за благосъстоянието на обществото колкото всеки друг здрав човек.
- В годината на COVID какво отражение имаше пандемията върху пациентите с хемофилия и продължава ли то?
- Влиянието на пандемията от COVID-19 при хората с хемофилия не е по различно от това при другите хора. Хемофилията не е рисково заболяване за по-тежко протичане на инфекцията, но пациентите имат същите притеснения не само дали ще се разболеят от вируса, но ако това се случи, как ще протече заболяването при тях.
Затрудненият достъп до рехабилитационните центрове се отрази негативно при възрастните пациенти поради нарушаване ритъма на рехабилитация, от която имат нужда заради трайни увреждания в опорно-двигателния апарат, получени от кръвоизливите.
- От общия поглед, който имате като председател на Българска асоциация по хемофилия, има ли заболели с COVID или заразени с коронавирус хемофилици и как протече инфекцията при тези хора?
- В асоциацията нямаме точна статистика за заболелите и прекарали COVID-19 пациенти с хемофилия, но от информацията, която получаваме от пациенти, прекарали инфекцията, основното им заболяване не е имало влияние в тежестта на протичане на инфекцията. Клиничната картина е зависела от общото състояние на самия пациент и дали има някое от рисковите заболявания като диабет, сърдечносъдово или белодробно.
- Неизбежен е въпросът за ваксинирането, особено при събитията от последния месец и когато става дума за заболяване, при което кръвосъсирването е компрометирано. Какви са препоръките на асоциацията към пациентите?
- Няма ограничения при ваксинирането на пациенти с хемофилия, поради което препоръчваме да се имунизират. В края на февруари асоциацията направи уебинар на тази тема. На него лектор бе доайенът в лечението на вродените коагулопатии проф. Тошко Лисичков. По време на събитието се разгледаха подробно всички аспекти на ваксинирането при тези пациенти. При интерес може да предоставим запис на уебинара, както и да предадем въпроси, ако има такива към лектора. Необходимо е хората да се свържат с нас на e-mail off[email protected]. Най-важното обаче е, преди да се ваксинира и избере вида на ваксината, пациентът да се консултира с лекуващия го хематолог.
- Има ли новости в лечението на хемофилията?
- Новости в лечението на вродените коагулопатии има в последните 4-5 години. През този период българските пациенти вече имат достъп до поддържащи терапии с коагулационни агенти, основаващи се на 2 технологии. Едната е рекомбинантна, при която необходимият на пациента фактор на кръвосъсирване се произвежда от различни клетъчни култури. Тя има удължено действие, което дава възможност да бъде прилагана венозно на по-големи интервали, което е по-удобно за пациентите и дава по-добър контрол на епизодите на кървене.
Другият тип терапия се основава на технология с моноклонално антитяло, притежаващо свойство да имитира активността на липсващия фактор, т.нар. нефакторно лечение. То се прилага на по-големи интервали от терапията с удължено действие и е по-щадящо за пациента, тъй като се поставя подкожно. Засега тя е единствената възможност да се прилага реална профилактика при пациенти, развили антитела към коагулационни агенти, произведени от човешка кръвна плазма или чрез рекомбинантна технология.
Синът ми, който е с тежка форма на хемофилия, е в клинично проучване с нефакторно лечение. От личен опит мога да кажа, че прилагането на коагулационния агент е много по-щадящо от досега ползваните с венозно приложение и показва много добър контрол върху кръвоизливите.
Затова мисля, че е настъпило времето за разговора, по преценка на лекаря, там, където е възможно, тези терапии да започнат приоритетно да се използват, особено при деца с тежки форми.
- Грижата за пациентите с хемофилия продължава цял живот. Достатъчно добре обезпечени ли са медицинската помощ и подкрепата за всички пациенти у нас?
- От гледна точка на лекарска и сестринска грижа, да. Не така стои въпросът със снабдяването с коагулационни агенти. Продължава разделението в лечението на пациентите до и след 18-годишна възраст. Докато при децата, особено с тежка форма на заболяването, профилактиката и съвременните коагулационни агенти по-скоро са практика, то при пациентите над 18 г. това не е така. Затова в началото на април асоциацията отправи писмо до НЗОК да коригира това дискриминационно условие.
Вече 10 г. не намира своето устойчиво решение и въпросът за осигуряване на коагулационни агенти за планови хоспитализации на тези пациенти. Много от пациентите с хемофилия, които са над 30 години, в миналото не са имали адекватно лечение, каквото е в момента и техните стави са силно увредени от постоянните кръвоизливи в детството. Тези млади хора имат нужда от изкуствени коленни или тазобедрени стави, от ендопротезиране. В противен случай падат качеството им на живот и тяхната конкурентност на пазара на труда. Именно тези коагулационни агенти, които да профилактират кръвоизливите при планови операции, не се осигуряват от НЗОК. По неофициални данни става дума за медикаменти за около 120 – 150 души, а лекарите преценяват кой има нужда от ендопротезиране.
От 5 години в България няма и Национална стратегия за редки заболявания, разписана по етапи с осигурено финансиране. Това влияе негативно върху грижата за тези болести, включително на вродените коагулопатии, които са част от тях. Същото е и с липсата на работещ регистър на редките заболявания. Такъв има, но не работи. Причината е, че е предвидено информацията в него да се подава и актуализира от местата, където се лекуват пациентите. Според нас това допълнително натоварва административно лекарите, несвойствено е за тях и е пример за аналогово решение в дигитален свят. Затова предложението ни е данните в регистъра да се подават и актуализират от информационните масиви на НЗОК.
- От генетичната проява на заболяването е застрашен повече мъжкият пол. Как седят нещата при придобитата хемофилия? Увеличават ли се случаите на проява и на двете форми на заболяването?
- Вярно е, че хемофилията засяга предимно мъже, но заболяването е рецесивно генетично обусловено и се предава от майка на дете. В по-голяма част от случаите семейната история може да е знак, че детето има вероятност да се роди с болестта. В такива случаи това може да се диагностицира с пренатална диагностика по време на бременността.
Жените могат да бъдат преносители на дефектния ген, без да проявяват симптоми. Те могат да развият болестта в 1 на 1 000 000 случая. Това фиксиране върху мъжкия пол се дължи на факта, че хемофилията засяга X-хромозомите. Тъй като Y-хромозомата не притежава гените, свързани с хемофилията, при наличие на мутация в Х-хромозомата на майката, заболяването се проявява у сина.
Вероятността новороденото момче от майка – носител на дефектния ген, да има заболяването е 50%. Същевременно, ако бащата е засегнат от заболяването, той би имал здрави синове, а дъщерите му ще бъдат носители на гена на хемофилията. Предаването на дефектния ген от майка, носител на хемофилията, на дъщеря също е възможно с 50% вероятност. При 1/3 от случаите обаче няма данни за заболяването в предходните поколения. Такива спорадични прояви се дължат на спонтанна генна мутация или на това, че генът е бил “скрит” в поколенията и се е предавал от майка на дъщеря, преди да се прояви. Честотата на разпространение на хемофилията е 1 на 10 000 раждания и е постоянна, не е обусловена от раса, начин на живот или регионални характеристики.
Придобитата хемофилия е изключително рядко състояние, като в 50% от случаите причината остава неизяснена. От нея могат да страдат както мъже, така и жени, но няма данни да се унаследява.
- Кои са най-големите трудности пред българските пациенти с хемофилия?
- В различните възрасти са различни. При децата от момента на поставяне на диагнозата, чисто психологически семейството трябва да приеме, че детето е хронично болно. След това е зависимостта от лечебното заведение, където детето се проследява и лекува до момента, когато родителите или младежът с хемофилия се обучат самостоятелно венозно да прилагат коагулационния агент. Родителите да обучат детето си на определен режим на физическа активност и натоварване, да разпознават кои кръвоизливи са живото застрашаващи. Наличието на дискриминация за прием в детска градина и училище. При възрастните трудностите са свързани с все още недостатъчното количество коагулационни агенти, които получават, както и със случаите на дискриминация от работодатели.
- А постиженията им?
- Постиженията са предимно при децата, които са се обучили за самостоятелно поставяне на коагулационния агент. Те могат без притеснения да посещават зелени училища, екскурзии в страна и чужбина като така максимално се адаптират към връстниците и училищната среда, което е предпоставка за успешно постъпване в университет, а от там е гаранция за успешна реализация на пазара на труда. В момента по-голяма част от младежите учат във висши училища технически специалности, биотехнологии и пр. а други са успешно реализирани в различни професии.
Материалът е изготвен със съдействието на “Ново Нордиск”
